Il sesso biologico: una realtà complessa

Quando parliamo di sesso biologico ci riferiamo a un insieme di caratteristiche fisiche del corpo umano che vengono tradizionalmente utilizzate per classificare le persone come maschi o femmine. Si tratta di uno dei concetti più fondamentali della biologia, eppure anche di uno dei più fraintesi nel dibattito pubblico. In questo articolo esploriamo cosa sia realmente il sesso biologico, come viene determinato, quali sono le sue componenti e perché la realtà scientifica è più sfumata di quanto si pensi comunemente.

Cosa si intende per sesso biologico

Il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti definisce il sesso biologico come un “costrutto biologico multidimensionale basato su anatomia, fisiologia, genetica e ormoni” [13]. Questa definizione è importante perché sottolinea un aspetto spesso trascurato: il sesso biologico non è un singolo parametro, ma il risultato dell’interazione di diverse componenti biologiche che, nella maggior parte dei casi, si allineano in modo coerente, ma che possono anche seguire percorsi indipendenti.

Le principali componenti del sesso biologico sono:

• Sesso cromosomico: il corredo di cromosomi sessuali nelle cellule
• Sesso gonadico: il tipo di gonadi presenti (ovaie o testicoli)
• Sesso ormonale: i livelli e i tipi di ormoni sessuali prodotti e la sensibilità dei recettori a tali ormoni
• Sesso fenotipico o anatomico: le caratteristiche sessuali esterne e interne, inclusi i genitali e l’apparato riproduttivo

Ciascuna di queste dimensioni contribuisce a definire il sesso biologico di una persona, e ciascuna merita di essere compresa nel dettaglio.

Il sesso cromosomico

I cromosomi sessuali: XX e XY

Negli esseri umani, le cellule contengono tipicamente 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. L’ultima coppia è quella dei cromosomi sessuali: nella configurazione più comune, le femmine hanno due cromosomi X (cariotipo 46,XX) e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (cariotipo 46,XY). Questo è il livello più basilare della determinazione del sesso [9].

Il cromosoma Y porta un gene fondamentale chiamato SRY (Sex-determining Region Y), che codifica per una proteina nota come fattore di determinazione testicolare [4]. Questo gene agisce come un interruttore biologico: la sua attivazione, intorno alla sesta-settima settimana di sviluppo embrionale, avvia una cascata di eventi molecolari che porteranno allo sviluppo dei testicoli [4]. Senza l’attivazione del gene SRY, le gonadi si sviluppano come ovaie.

Tuttavia, il ruolo del gene SRY, pur essendo centrale, non è l’unico fattore in gioco. Come spiega MedlinePlus, il gene SRY funziona attivando un altro gene, il SOX9, che a sua volta dirige la differenziazione delle cellule di Sertoli e la formazione del tessuto testicolare [4]. Si tratta di una catena complessa, e una mutazione in qualsiasi punto di questa catena può alterare il percorso di sviluppo sessuale.

Le variazioni cromosomiche

Non tutte le persone hanno un cariotipo XX o XY. Esistono numerose variazioni cromosomiche naturali che dimostrano come il sesso cromosomico non sia sempre riducibile a due sole possibilità [8].

Sindrome di Klinefelter (47,XXY): si verifica quando un individuo nasce con due cromosomi X e un cromosoma Y. È una delle variazioni cromosomiche più comuni, con una frequenza stimata di circa 1 su 500-600 nati maschi [7]. Le persone con questa condizione sono generalmente assegnate maschio alla nascita, ma possono presentare caratteristiche come statura elevata, ginecomastia (sviluppo del tessuto mammario), ridotta produzione di testosterone e, spesso, infertilità [7]. Molte persone con sindrome di Klinefelter non ricevono mai una diagnosi, perché i sintomi possono essere lievi.

Sindrome di Turner (45,X0): si verifica quando una persona ha un solo cromosoma X, senza il secondo cromosoma sessuale. La frequenza è di circa 1 su 2.000 nati femmina [12]. Le persone con questa condizione sono generalmente assegnate femmina alla nascita, ma presentano caratteristiche come bassa statura, assenza di sviluppo puberale spontaneo e infertilità [12].

Esistono anche altre variazioni, come il cariotipo 47,XYY, il cariotipo 47,XXX (trisomia X) e i mosaicismi cromosomici, in cui diverse cellule dello stesso organismo hanno corredi cromosomici differenti — ad esempio, alcune cellule XX e altre XY. Queste variazioni dimostrano che il sesso cromosomico non è un sistema perfettamente binario, ma presenta una varietà di configurazioni naturali [8].

Un caso particolarmente interessante è quello delle femmine XY: persone con cariotipo 46,XY che, a causa di mutazioni nel gene SRY o di altre condizioni, sviluppano un fenotipo completamente femminile (sindrome di Swyer). Analogamente, esistono maschi XX: persone con cariotipo 46,XX in cui una porzione del cromosoma Y contenente il gene SRY si è traslocata su un cromosoma X, portando allo sviluppo di caratteristiche maschili [4].

Il sesso gonadico

Le gonadi — ovaie e testicoli — sono gli organi che producono le cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) e gli ormoni sessuali. Nella maggior parte dei casi, il sesso gonadico corrisponde al sesso cromosomico: le persone XX sviluppano ovaie e le persone XY sviluppano testicoli.

Tuttavia, come abbiamo visto, questo non è sempre il caso. Alcune persone possono avere un tessuto gonadico che non si differenzia completamente come ovarico o testicolare, oppure possono presentare ovotestis — gonadi che contengono sia tessuto ovarico sia tessuto testicolare. Questa condizione, un tempo chiamata “ermafroditismo vero” e oggi definita DSD ovotesticolare (Differenza dello Sviluppo Sessuale ovotesticolare), è rara ma documentata nella letteratura medica.

Il sesso gonadico è importante perché le gonadi sono la principale fonte degli ormoni sessuali che modellano il corpo durante lo sviluppo prenatale, la pubertà e per tutta la vita adulta. Ma il tipo di gonade presente non determina automaticamente il profilo ormonale: le ovaie producono anche testosterone (in quantità minori) e i testicoli producono anche estrogeni.

Il sesso ormonale

Gli ormoni sessuali — in particolare testosterone, estrogeni e progesterone — svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo delle caratteristiche sessuali del corpo. Tutti gli esseri umani producono sia testosterone sia estrogeni, ma in proporzioni generalmente diverse: le persone con testicoli tendono a produrre livelli più elevati di testosterone, mentre le persone con ovaie tendono a produrre livelli più elevati di estrogeni.

Tuttavia, il sesso ormonale non dipende solo dalla quantità di ormoni prodotti, ma anche dalla sensibilità dei recettori a questi ormoni. Questo aspetto è cruciale per comprendere alcune condizioni che sfidano il modello binario.

La sindrome da insensibilità agli androgeni

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS, dall’inglese Androgen Insensitivity Syndrome) è un esempio emblematico di come il sesso ormonale possa divergere dal sesso cromosomico e gonadico. Le persone con AIS completa hanno un cariotipo 46,XY e testicoli funzionanti che producono testosterone in quantità normali o addirittura superiori alla media. Tuttavia, le loro cellule non sono in grado di rispondere al testosterone a causa di una mutazione nel gene del recettore degli androgeni.

Il risultato è che queste persone sviluppano un fenotipo completamente femminile: genitali esterni femminili, sviluppo del seno durante la pubertà, assenza di peluria corporea tipicamente maschile. Spesso la condizione viene scoperta solo in adolescenza, quando non si verifica il menarca, oppure in età adulta durante indagini per infertilità.

L’iperplasia surrenalica congenita

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH, dall’inglese Congenital Adrenal Hyperplasia) è una condizione genetica in cui le ghiandole surrenali producono quantità eccessive di androgeni. Nelle persone con cariotipo 46,XX, questa esposizione prenatale a livelli elevati di androgeni può portare allo sviluppo di genitali esterni con caratteristiche atipiche, talvolta classificati come ambigui alla nascita.

Il deficit di 5-alfa-reduttasi

Un’altra condizione significativa è il deficit di 5-alfa-reduttasi, un enzima che converte il testosterone in diidrotestosterone (DHT), necessario per lo sviluppo dei genitali esterni maschili durante la vita prenatale. Le persone con cariotipo 46,XY e questa condizione nascono spesso con genitali di aspetto femminile o ambiguo e vengono assegnate femmina alla nascita. Con la pubertà, l’aumento del testosterone provoca una virilizzazione significativa: la voce si abbassa, si sviluppa la massa muscolare e, in alcuni casi, i genitali si modificano in direzione maschile.

Queste condizioni dimostrano che il sesso ormonale è un sistema complesso in cui non contano solo i livelli di ormoni, ma anche la capacità del corpo di rispondervi.

Il sesso fenotipico e anatomico

Il sesso fenotipico si riferisce alle caratteristiche sessuali visibili e misurabili del corpo: i genitali esterni, i genitali interni (utero, prostata, dotti deferenti), i caratteri sessuali secondari che si sviluppano durante la pubertà (seno, distribuzione del grasso corporeo, peluria, tono della voce, larghezza delle spalle e del bacino) e altre caratteristiche fisiche.

Nella grande maggioranza delle persone, il fenotipo sessuale è coerente con il sesso cromosomico, gonadico e ormonale. Tuttavia, le condizioni descritte nei paragrafi precedenti mostrano come il fenotipo possa divergere da queste altre componenti. Una persona con cromosomi XY può avere un fenotipo completamente femminile (come nel caso dell’AIS completa), e una persona con cromosomi XX può presentare caratteristiche sessuali virilizzate (come nel caso della CAH).

È importante sottolineare che il sesso assegnato alla nascita si basa quasi esclusivamente sull’osservazione del fenotipo genitale esterno. Non vengono eseguiti test cromosomici o ormonali di routine: il personale medico osserva i genitali del neonato e assegna il sesso di conseguenza. Questo significa che il sesso registrato alla nascita è una classificazione basata su una sola delle diverse componenti del sesso biologico.

Le condizioni intersex

Il termine intersex (o le espressioni più recenti “variazioni delle caratteristiche sessuali” e “differenze dello sviluppo sessuale”, DSD) si riferisce a un ampio spettro di condizioni naturali in cui le caratteristiche sessuali di una persona non rientrano nelle definizioni tipiche di maschio o femmina. Queste variazioni possono riguardare i cromosomi, le gonadi, gli ormoni o l’anatomia, oppure una combinazione di questi elementi.

Quanto sono comuni le variazioni intersex?

La risposta a questa domanda dipende in modo significativo dalla definizione utilizzata. La biologa Anne Fausto-Sterling ha stimato che circa l’1,7% della popolazione presenti una qualche forma di variazione delle caratteristiche sessuali — una frequenza paragonabile a quella dei capelli rossi [6]. Questa stima include condizioni come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e le forme più lievi di iperplasia surrenalica congenita.

Una stima più restrittiva, proposta dal ricercatore Leonard Sax, si concentra esclusivamente sui casi in cui il fenotipo sessuale è visibilmente ambiguo o in cui il sesso cromosomico è chiaramente incongruente con il sesso fenotipico, arrivando a una prevalenza di circa lo 0,018% [5]. La differenza tra queste stime riflette un disaccordo fondamentale su cosa significhi essere intersex e su quali condizioni debbano rientrare in questa categoria.

L’OHCHR (Ufficio dell’Alto Commissariato delle Nazioni Unite per i Diritti Umani) utilizza la stima più ampia, affermando che le persone intersex rappresentano fino all’1,7% della popolazione [11]. Indipendentemente dalla stima scelta, le variazioni intersex sono una realtà biologica documentata e non possono essere ignorate in qualsiasi discussione seria sul sesso biologico.

Il sesso biologico come spettro: cosa dice la scienza recente

Nel 2015, un articolo fondamentale pubblicato su Nature dalla giornalista scientifica Claire Ainsworth, intitolato Sex Redefined, ha portato al grande pubblico un messaggio che la comunità scientifica discuteva da tempo: l’idea che esistano solo due sessi è una semplificazione eccessiva [1]. L’articolo ha illustrato come le diverse componenti del sesso biologico non si allineino sempre in modo coerente e come i confini tra “maschio” e “femmina” siano meno netti di quanto si assuma comunemente [1].

Nel 2025, la rivista Science ha pubblicato una recensione del libro Sex Is a Spectrum: The Biological Limits of the Binary dell’antropologo Agustín Fuentes, professore a Princeton [2]. Il libro traccia l’origine e l’evoluzione del sesso nel regno animale, descrive la varietà di modi in cui gli organismi sono femmine, maschi o entrambi, e presenta le evidenze fossili e archeologiche della diversità nelle strutture sessuali, nei ruoli di genere e nelle configurazioni familiari umane nel corso della storia [3].

Come ha chiarito lo stesso Fuentes: “Non sto dicendo che ci sono più di due sessi — ci sono maschio e femmina. Ma maschio e femmina non sono entità essenziali e distinte rispetto l’una all’altra” [3]. In altre parole, la classificazione in due categorie è utile e funzionale nella maggior parte dei casi, ma non cattura l’intera gamma della variabilità biologica.

Un aspetto fondamentale è che questa complessità non riguarda solo i casi estremi o le condizioni rare. Anche tra le persone che rientrano chiaramente nelle categorie di maschio o femmina, esiste un’ampia variabilità nei livelli ormonali, nella densità ossea, nella distribuzione del grasso corporeo, nella massa muscolare e in molte altre caratteristiche che consideriamo “sessuali”. Due uomini possono avere livelli di testosterone molto diversi tra loro, ed entrambi rientrano nella normalità. Due donne possono avere profili ormonali significativamente differenti, ed entrambe sono biologicamente femmine. Il sesso biologico, in sintesi, descrive una distribuzione bimodale — con due picchi distinti — piuttosto che una dicotomia assoluta.

La differenza tra sesso biologico e identità di genere

Un aspetto essenziale, spesso fonte di confusione nel dibattito pubblico, è la distinzione tra sesso biologico e identità di genere. Si tratta di due dimensioni diverse dell’esperienza umana, e confonderle porta a fraintendimenti significativi.

Il sesso biologico si riferisce, come abbiamo visto, alle caratteristiche fisiche del corpo: cromosomi, gonadi, ormoni e anatomia. È un costrutto biologico che viene valutato (in modo semplificato) alla nascita attraverso l’osservazione dei genitali.

L’identità di genere, secondo la definizione dell’American Psychological Association, è il senso intimo e profondo che una persona ha del proprio genere — il sentirsi uomo, donna, una combinazione di entrambi, nessuno dei due o altro ancora. L’identità di genere è un’esperienza soggettiva e interiore che può corrispondere o meno al sesso assegnato alla nascita.

I Canadian Institutes of Health Research (CIHR) distinguono chiaramente le due dimensioni: il sesso si riferisce a un insieme di attributi biologici negli esseri umani e negli animali, mentre il genere si riferisce ai ruoli, ai comportamenti, alle espressioni e alle identità socialmente costruite di ragazze, donne, ragazzi, uomini e persone di genere diverso [10].

Questa distinzione è supportata dalla ricerca scientifica. Studi di neuroimaging hanno evidenziato che il cervello delle persone transgender presenta alcune caratteristiche strutturali e funzionali più simili a quelle delle persone cisgender con la stessa identità di genere piuttosto che a quelle delle persone con lo stesso sesso biologico. Studi su gemelli hanno inoltre rilevato una componente ereditaria significativa dell’identità di genere, con un indice di ereditabilità stimato tra 0,30 e 0,57. Questi dati indicano che l’identità di genere ha basi biologiche proprie, distinte dal sesso biologico in senso stretto.

Perché “è biologia di base” è una semplificazione

Una delle frasi più frequenti nelle discussioni sul sesso e sul genere è: “è biologia di base”. Chi la usa intende generalmente affermare che esistono due sessi, maschio e femmina, che questi sono determinati dai cromosomi e che non c’è nulla di più da dire. Ma proprio la biologia — quella avanzata, non quella di base — ci mostra un quadro molto più articolato.

La “biologia di base” — quella insegnata nelle scuole elementari e medie — è una semplificazione necessaria e pedagogicamente utile. Tuttavia, man mano che si avanza nello studio della biologia, emerge una complessità che quella semplificazione non è in grado di catturare:

• I cromosomi non determinano da soli il sesso: è il gene SRY, e la cascata molecolare che ne segue, a guidare lo sviluppo sessuale, e questa cascata può essere alterata in molti punti [4].
• Le gonadi non si sviluppano sempre in modo coerente con il cariotipo cromosomico.
• Gli ormoni agiscono solo se i recettori sono funzionanti, e la sensibilità ormonale varia tra individui.
• Il fenotipo può divergere dal genotipo in modi clinicamente significativi.
• Esistono persone con cromosomi XY e un corpo completamente femminile, e persone con cromosomi XX e caratteristiche sessuali maschili.

Affermare che “il sesso è semplice” non è una posizione scientifica: è una posizione che ignora decenni di ricerca in genetica, endocrinologia, biologia dello sviluppo e medicina. Come riassume efficacemente il NIH, il sesso è un “costrutto biologico multidimensionale”, non un interruttore binario [13].

Questo non significa che la classificazione in maschi e femmine sia inutile o priva di fondamento biologico. Per la stragrande maggioranza delle persone, le diverse componenti del sesso si allineano in modo coerente e la classificazione binaria è descrittiva e funzionale. Ma riconoscere la complessità biologica è essenziale per comprendere l’esperienza delle persone intersex, per informare le politiche sanitarie e per avere un dibattito pubblico fondato sull’evidenza scientifica piuttosto che su semplificazioni.

In sintesi

Il sesso biologico è un sistema complesso composto da più dimensioni — cromosomi, gonadi, ormoni, anatomia — che nella maggior parte dei casi si allineano in modo coerente verso uno dei due poli, maschile o femminile. Tuttavia, la biologia produce naturalmente una varietà di combinazioni che non rientrano in una dicotomia perfetta [1][3]. Le condizioni intersex, le variazioni cromosomiche e le differenze nella risposta ormonale sono parte della normale variabilità biologica umana [11].

Comprendere questa complessità non significa negare l’esistenza delle differenze sessuali, ma riconoscere che la realtà biologica è più sfumata di quanto un modello puramente binario possa catturare. E comprendere il sesso biologico nella sua interezza è il primo passo per affrontare con rigore scientifico le discussioni sull’identità di genere, sui diritti delle persone intersex e sulle politiche sanitarie.