Il sesso biologico è binario? Cosa dice la scienza

L’affermazione “il sesso biologico è binario” è una semplificazione che, pur utile nella comunicazione quotidiana, non cattura la complessità reale della biologia. Questo articolo esamina cosa compone il sesso biologico, come le sue diverse componenti possono non allinearsi, e cosa questo implica per la comprensione delle persone transgender e intersex.

Il sesso biologico non è un singolo parametro

Quando si parla di “sesso biologico” si fa spesso riferimento a un concetto unitario, come se esistesse un unico interruttore biologico. In realtà, il sesso è un insieme di caratteristiche indipendenti che, nella maggior parte delle persone, si allineano in modo coerente, ma che possono divergere [1]:

• Sesso cromosomico: il cariotipo (tipicamente XX o XY, ma esistono varianti come XXY, X0, mosaicismi)
• Sesso gonadico: la presenza di ovaie o testicoli
• Sesso ormonale: i livelli di estrogeni e testosterone circolanti
• Sesso anatomico: i genitali interni ed esterni
• Caratteri sessuali secondari: seno, distribuzione del grasso, peluria, voce
• Sesso neurologico: le caratteristiche strutturali e funzionali del cervello

Come evidenziato da un articolo su Nature nel 2015, queste componenti non sono sempre allineate, e il confine tra “maschio” e “femmina” è meno netto di quanto si assuma comunemente [1].

Le variazioni intersex

Le condizioni intersex (oggi più correttamente chiamate “variazioni delle caratteristiche sessuali” o DSD) sono un esempio concreto della complessità del sesso biologico. Includono:

• Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS): persone con cariotipo 46,XY che sviluppano un fenotipo completamente femminile perché le cellule non rispondono al testosterone
• Iperplasia surrenalica congenita (CAH): persone con cariotipo 46,XX esposte a livelli elevati di androgeni prenatali, che possono sviluppare caratteristiche sessuali ambigue
• Sindrome di Klinefelter (47,XXY): maschi con un cromosoma X aggiuntivo, che possono presentare caratteristiche miste

La prevalenza delle variazioni intersex dipende dalla definizione adottata. Stime conservative la collocano attorno allo 0,018% della popolazione per le condizioni con genitali ambigui alla nascita [10], mentre definizioni più ampie che includono tutte le variazioni cromosomiche, gonadiche e ormonali suggeriscono una prevalenza dell’1-2% [1]. In ogni caso, si tratta di un numero significativo di persone che sfuggono alla classificazione binaria.

Il cervello e l’identità di genere

Una delle aree di ricerca più attive riguarda le differenze strutturali e funzionali del cervello in relazione all’identità di genere [5]. I primi studi in questo campo, come quello di Zhou et al. (1995) sul nucleo del letto della stria terminale (BSTc), hanno suggerito che le persone transgender presentassero strutture cerebrali più simili a quelle del genere esperito [8]. Tuttavia, questi studi pionieristici avevano limiti importanti: campioni molto piccoli, possibili effetti confondenti della terapia ormonale, e mancanza di repliche indipendenti.

La ricerca più recente ha adottato approcci più rigorosi. Lo studio ENIGMA (2021), una mega-analisi che ha coinvolto oltre 800 persone transgender, ha trovato che i cervelli delle persone trans mostrano pattern che si collocano tra quelli tipicamente maschili e femminili, ma con una grande variabilità individuale [2]. Questo risultato è coerente con il concetto di “cervello mosaico” proposto da Joel et al. (2015): i cervelli umani non sono nettamente “maschili” o “femminili”, ma presentano una combinazione unica di caratteristiche [3].

È importante essere cauti nell’interpretazione: la ricerca neuroanatomica non permette di “diagnosticare” l’identità di genere da una risonanza magnetica, e le differenze osservate a livello di gruppo non si traducono in previsioni affidabili a livello individuale [9]. Tuttavia, questi studi confermano che l’identità di genere ha correlati neurobiologici reali [4].

Il mosaico biologico nelle persone trans

Alla luce di questa complessità, una persona transgender può essere descritta come una persona il cui sesso biologico presenta un allineamento atipico tra le sue diverse componenti. In una donna trans in terapia ormonale, ad esempio:

• Il cariotipo è tipicamente XY
• Il profilo ormonale è femminile
• I caratteri sessuali secondari si modificano verso il pattern femminile
• L’emoglobina e il metabolismo seguono il pattern femminile
• La struttura scheletrica riflette lo sviluppo puberale originario
• Le strutture cerebrali mostrano pattern che non corrispondono in modo netto a nessuna delle due categorie tipiche [2]

Questo “mosaico” non è un’anomalia: è semplicemente il risultato del fatto che le diverse componenti del sesso biologico sono regolate da meccanismi parzialmente indipendenti [6].

Bimodale, non binario

La posizione scientifica più accurata non è che “il sesso non esiste” o che “il sesso è uno spettro continuo”, ma che il sesso biologico è bimodale: la grande maggioranza delle persone si colloca in prossimità di uno dei due poli (maschile o femmile), ma esiste una variabilità significativa, e alcune persone si collocano in posizioni intermedie o atipiche [1].

Questa distinzione è importante: riconoscere la complessità non significa negare che nella maggior parte dei casi la classificazione binaria sia funzionale. Significa però riconoscere che le persone che non rientrano perfettamente in questa bimodalità — siano esse intersex o transgender — non contraddicono la biologia, ma ne esprimono la naturale variabilità.

I limiti della ricerca attuale

È doveroso segnalare che molte delle ricerche citate hanno limitazioni. Gli studi di neuroimaging hanno spesso campioni ridotti e non permettono di stabilire nessi causali [9]. Le stime sulla prevalenza delle condizioni intersex variano notevolmente a seconda dei criteri adottati [10]. La genetica dell’identità di genere è ancora in fase esplorativa, e le varianti identificate spiegano solo una piccola parte della varianza osservata [7].

Queste limitazioni non invalidano le conclusioni generali — la complessità del sesso biologico è un dato di fatto — ma invitano alla prudenza nel trarre conclusioni troppo definitive su meccanismi specifici.